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遗传代谢病早知道,串联质谱技术来帮忙
发布时间:2020-06-01 15:12:57 新闻来源:
    从十月怀胎,到孩子呱呱坠地,每个孩子的出生都伴随着父母的心血,刚出生的孩子就像一颗娇嫩的幼苗,需要精心呵护,才能茁壮成长。孩子从妈妈的肚子里来到这个世界,需要通过进食来获得维持生命和生长发育所需的能量,这其中就离不开代谢。
    但是,有些小朋友因为患有遗传代谢病的缘故,如果像正常孩子一样正常喂养,会导致患儿的大脑、神经系统或身体组织遭受不可逆的损伤,严重的甚至导致死亡。因此,抚州市妇幼保健院引进了新技术——串联质谱技术,开展多种遗传代谢病筛查,一滴血即可检测40余种遗传代谢病。
    串联质谱多种遗传代谢病筛查与传统的检测方法不同的是,传统检测方法一次实验只能检测一种疾病,而串联质谱一次实验可以检测多种疾病,更加高效、准确、性价比高,主要筛查的氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸β氧化障碍三种疾病,发病后果严重,总体发病率高达1:3000-1:5000,但如果及早筛查出来,干预治疗效果好,并且不会给患儿家庭带来过大的负担。
    有新闻曾经报道过,有个小朋友因为多年嗜睡和发育迟滞,到处求医治疗,但是病情总是反复,最后确诊为遗传代谢病时,已经拖延太久,导致肝功能损伤,只能进行肝移植,而且还因神经系统受损留下了后遗症。这是因为遗传代谢病的很多症状缺乏特异性,容易误诊为其他疾病, 甚至一些前期表现还难以引起父母的注意,像嗜睡、呕吐、喂奶困难等表现,很多新爸爸妈妈可能觉得是自己喂养不当导致的,等到发现宝宝病情加重才匆忙就医,此时可能已经对孩子造成不可挽回的损伤了。
    遗传代谢病筛查是在新生儿出生的3-7天内,经过充分哺乳后,宝宝已经开启了自身代谢功能,此时采集孩子的足跟血进行检测。大多数遗传代谢病的治疗并不复杂,有些只需通过饮食控制治疗、补充维生素等,即可治愈,并且患儿在生长发育的过程中与正常的小朋友没有明显差异。在其他已经开展过串联质谱筛查的地区,就有一个小朋友检查出患有甲基丙二酸血症,因为发现及时,通过注射维生素B12治疗,孩子到一岁的时候生长发育情况良好,智商评估正常。如果没有及时发现治疗,甲基丙二酸血症患儿很可能会精神发育迟缓,肌无力,甚至导致脑损伤。
    呵护宝宝健康成长,避免新生儿遗传代谢病给宝宝带来不可挽回的伤害,关键是早筛查、早发现、早治疗。这些孩子不应该因为代谢缺陷,给他们自身和家庭带来一生的痛苦。我们希望,每个患有遗传代谢病的孩子都能得到筛查治疗,让他们也能够像正常孩子一样健康聪明地成长。



(来源:检验科   陈诚 提供)
 

 
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